Автор Тема: наследственная гемоглобино-мембранопатия эритроцитов у ребенка  (Прочитано 7153 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн valmisha

  • Новичок
  • *
  • Репутация: 0
    • Просмотр профиля
Добрый день девочка 4.4года. Результаты анализов
Гемоглобин 114 г/л
Гематокрит 38.1%
Эритроциты 5.70  (3.80- 5.0)
Ср. объем эритроцита 66.8фл (80.0-99.0)
Ср. сод-ние гемоглобина в эритроците 20.0 (27.0- 31.0)
Ср. конц-ия гемоглобина в эритроците 29.9 (26.0-36.5)
Ср. Конц-ия гемоглобина в эритр. измеренная  29.3 г/л
Содержание гемоглобина в эритроцитах  19.4 пг
Ширина распред. эритроцитов по объему 15.1% (11.5-14.5)
Лейкоциты 5.65 (4.5 - 13.5)
Тромбоциты 216 (150-450)
Палочкоядерные 1%
Сегментоядерные 47%
Эозинофилы 1 %
Лимфоциты 40 %
Моноциты 10 %
СОЭ   8 мм/ч
Гипохромия. Микроцитоз.
Гипохромия у нас была во всех анализах с рождения.

Железо 17.3 мкмоль/л ( 9.0- 21.5)
Ферритин 30 мкг/л (6 - 60)
Трансферин 255 мг/дл (203 - 360)
НЖСС 41.9 мкмоль/л (27.0 - 63.0)
ОЖСС 59.0 мкмоль/л (38.5 - 85.9)
Коэф. Насыщения трансферином 29.3% (15.0 - 45.0)
Вит. В12 285.00 пг/мл (180 - 914)
Но вот электрофорез гемоглобина в норме
HbA 97.7% (96.0 - 98.0)
HbA2 2.1% (2.0 - 3.0)
Hb F 0.2% (0.0 - 0.5)
И вот анализ отца ребенка:
WBC 10.37 10^9/л (4.50-11.0)
RBC 6.44 10^12/л (4.30-5.70)
Hb 151.2 г/л 
Ht 50.93%
MCW 79.09 fl (80.00-99.00)
MCH 23.48pg (27.00-34.00)
MCHC 296.8г/л (320.00-370.00)
RDW CV 15.9% (12.0-13.6)
Гематолог в Морозовской больнице сказала,что кровь типично талассемическая(и отец ребенка азербайджанец),но т.к. электрофорез не подтвердил талассемию- она не знает что это. Направила нас в НИИ детской гематологии. А есть ли смысл выяснять причины? Отец ребенка живет почти 40 лет и узнал,что у него патология крови только когда дочь стали обследовать. Какие могут быть симптомы?

Оффлайн gemalex

  • Модератор
  • Форумчанин
  • *****
  • Репутация: 0
    • Просмотр профиля
А у отца диагноз талассемии установлен, подтверждён? Даже если талассемия есть, не всегда она требует лечения, если нет анемии и перегрузки железом (или дефицита железа – что может быть сопутствующей патологией при лёгких формах талассемии). При анализах крови, которые приведены Вами, симптоматика обычно отсутствует.

Оффлайн valmisha

  • Новичок
  • *
  • Репутация: 0
    • Просмотр профиля
Нет у отца диагноз не установлен. Ему даже не предложили сдать электрофорез гемоглобина. Просто дали направление в НИИ Рогачева. Сказав что у нас очень интересный случай. Не хочется ребенка мучить анализами. А это может быть талассемия? Даже если анализ этого не подтвердил? Достаточно будет просто контролировать уровень гемоглобина у ребенка? Или надо обязательно выяснять причину этой патологии?

Оффлайн gemalex

  • Модератор
  • Форумчанин
  • *****
  • Репутация: 0
    • Просмотр профиля
Думаю в НИИ Рогачёва всё же надо обратиться, уточняется ситуация, которая, возможно, будет сопровождать ребенка на протяжении жизни. В последующем вопросы всё равно будут возникать. Хотя действия могут ограничиться лишь наблюдением. 

Оффлайн Soanakid

  • Новичок
  • *
  • Репутация: 0
    • Просмотр профиля